Cinsel farklılaşma bozuklukları

 

Anne- Baba: Bizim yeni bir çocuğumuz oldu ve çift cinsiyetli olduğu söylendi. Bundan sonra ne yapmamız gerekiyor.

soru:Her şeyden önce “çift cinsiyet” lafını kesinlikle kullanmıyoruz. Bu hastalığın adı artık İngilizcede “Disorders of Sex Devolopment” (DSD), Türkçe de Cinsel Farklılaşma Bozuklukları terimini kullanıyoruz.

Bu hastalık takım halinde çalışmaya gerektiriyor ve bu takımın başlıca oyuncuları:
Çocuk Üroloğu, Çocuk Endokrinoloğu,  Çocuk ve Ergen Psikiyatri uzmanı.

 

 

Anne- Baba: Bu önemli bir durum mu? İleride ne gibi sıkıntılar çıkarabilir?

soru:Doğduğu zaman bu bir yeni doğan acil durumudur. Bu hastaların bir kısmı ciddi hormon ve elektrolit yetersizliği ile doğdukları için önce stabil hale getirilmelidirler.

Diğer sorun ise hangi cinsiyette olduğunun anlaşılması ve bazı parametrelere göre o cinsiyetle devam edip edemeyeceğinin kararlaştırılmasıdır.

 

 

Anne- Baba: “Hangi cinsiyette olduğunun anlaşılması ve bazı parametrelere göre o cinsiyetle devam edip edemeyeceğinin anlaşılması.” Bu cümle biraz korkutucu ve anlaşılmaz birer açıklar mısınız?

soru:Herşeyden önce genetik cinsiyetini anlamamız lazım. Onun için öncelikle karyotip analizi yapılması gerekiyor.

Çocuk Üroloğunun Rolü:

Genelde fizik muayene ve görüntüleme bazı ip uçları verse de bu test önemli.

Eğer, ileri derecede hipospadiası ve skrotal patolojisi varsa, hipospadias ve inmemiş testis veya testisleri varsa veya çift taraflı inmemiş testisi varsa bu olgular genelde 46 XY (XY=Erkek) cinsel farklılaşma bozukluğu, Klitoral hipertrofi ve ele gonadlar gelmiyorsa, genital bölgede tek açıklık var ise 46 XX (XX=Kız) cinsel farklılaşma bozuklukları diye tanımlanırlar.

USG ile iç genital organların varlığı değerlendirilir.

Genitogram ile tek açıklık olanlarda idrar yolu ve vajenin birbirine nerede açıldığı değerlendirilir ve anestezi altında muayene yapılır.

Gerekirse laparoskopi ile iç genital organlar değerlendirilir ve kanser ihtimali yaratanlar çıkarılır.

“Bazı parametrelere göre o cinsiyetle devam edip edemeyeceğinin anlaşılması” cümlesinde çocuk ile ilgili bir çok parametre değerlendirilir. Bunlar başvuru yaşı, ileride çocuk yapma potansiyeli, Penis boyu, Fonksiyonel bir vajinanın varlığı, hormonların fonksiyonu, iç genital organlarda kanser olma potansiyeli, genel görünüm ve psikolojik durumdur.

 
 

Anne- Baba: Asıl Cerrahi işlem ne zaman yapılmalıdır?

soru:Bu en tartışmalı konu. Son çalışmalar tüm cinsiyetle ilgili şekilsel düzenlemelerin ergenliğe kadar bekletilmesini, tek açıklıkta sistemlerin birleşme noktasının çok yukarıda olduğu olgularda sadece erken cerrahi uygulanmasını önermekte. Ama söylediğim gibi bu konu ile ilgili tartışmalar sürmekte ve hasta bazında karar verme gerekliliği doğmakta genel bir kanı söylenememektedir.