Kromozom, gonadlar ve cinsiyeti belirleyen dış görünüş öğelerinden birisi ile diğerleri arasında alakasız eksik bir gelişim sürecine girilirse cinsel farklılaşma bozuklukları ortaya çıkar. Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) cinsel farklılaşma bozuklukları içinde en sık karşılaşılan patolojidir. Bir erkek dış genital görünümüne sahip bebek hipospadias ve tek veya çift taraflı inmemiş testis ile doğarsa cinsel farklılaşma bozukluğu açısından değerlendirilmelidir. Böyle bir hastada bu oran % 17-50 arasındadır.
KAH kolesterolden kortizon sentezi sırasında görevli 5 tane genden birindeki eksiklik nedeniyle görülen ve genetik geçiş gösteren bir hastalıktır. Tüm interseks olgularının % 60, Tüm 46,XX virilize olguların %75-80 ini oluşturur. Sıklığı; 1/5000 ile 1/15000 dir.
Hamilelik sırasında hormon kullanmış (IVF için), doğum kontrol hapı almış ve hamilelik sırasında soya ürünleri tüketenlerin bebeklerinde daha fazla görülmektedir. Annede kıllanma ve “Cushing” hastalığı görünümü saptanabilir. Anne karnında yapılan USG ler de görülen dış genital organ ile fetal karyotip arasında uyumsuzluk olduğunda da doğum sonrası dikkatli olunmalıdır.
46 XX KAH olgularında yumurtalıklar ve uterus vardır ve sadece dış genitallerde erkek dış genitaline benzeyen bir yapılaşma mevcuttur.
Bazı enzim eksiklikleri yetersiz virilizasyona, bazıları ise aşırı virilizasyona neden olur. Eksik olan enzime göre klinik ve laboratuvar bulguları farklılık gösterir.
KIZLARDA: Androjen artışı, Virilizasyon, Ambigius genitalya
ERKEKLERDE: Androjen artışı, Makropenis, Erken kıllanma
HER İKİ CİNSİYETTE: Aldosteron eksikliği, Hiponatremi, Hiperpotasemi, dehidratasyon, ŞOK, ACTH artışı, hiperpigmentasyon, kemik yaşı ileriliği, kısa erişkin boyu.
Ülkemizde yapılan bir çalışmada varılan sonuçlar ise şöyle özetlenmiştir;
1. Akraba evliliği nedeniyle KAH ülkemizde sık,
2. Tuz kaybettiren olguların önemli bir kısmı özellikle erkek olanlar tanı almadan kaybediliyor,
3. Geç tanı alan kız olgular erkek zannedilerek yetiştirilince cinsel kimlik gelişimi nedeniyle cinsiyet değişimi yapılamıyor
4. Ortalama erişkin boyu kısa
- Kızlarda 149.5 cm,
- Erkeklerde 154 cm
TEDAVİ:
- Glukokortikoid tedavisi
- Mineralokortikoid tedavisi (Tuz kaybı olan grup)
- Cerrahi tedavi (Erken tek basamaklı cerrahi tecrübeli merkezlerde yapılmalıdır), Cerrahi zamanlaması hala tartışılan bir konudur.
- Yenidoğan taraması (21-hidroksilaz)- (Topuk kanında 17-OH progesteron ölçülür)
- Prenatal tanı ve tedavi krizlerin önlenmesi için önemlidir.
- Tanı alan olguların kardeşleri için genetik çalışma yapılmalıdır.
- Erken tanı ve cinsiyet kararının geciktirilmemesi seksüel fonksiyonlar ve fertilite açısından önemlidir.
Örnek bir olguda testisler ele gelmez, skrotum hipoplazik, ve hipospadias vardır. Dehidratasyon, Hiponatremi, Hiperpotasemi ve Hipoglisemi saptanır. Kromozom Analizi 46 XX, Kan 17 OH progesteron ve Renin düzeyi yüksek, Ultrasonda Overler ve Uterus görülür.
Anne karnındaki bebeğin androjen fazlalılığına maruz kalması veya annede androjen salgılayan tümör sonucu (Bazı over tümörleri) oluşur. Anne baba arasında akraba evliliği olanlarda daha fazla saptanır.
Bebek doğduktan sonra yapılan testlerde fazla miktarda androjen salınımı, steroid ve minerole kortikoid azlığı nedeniyle bebekte kan elektrolitlerinde bozukluk görülür. Bebekler kusma ve kilo alamama şikayetiyle başvurur. Bu beklerde tuz kaybına bağlı krizler doğumun ilk haftasında görüldüğü için acil bir durumdur ve kan değerlerinin düzeltilmesi için acil sıvı-elekrolit düzenlenmesi gerekir. Bu hastalarda düşük sodyum, yüksek potasyum ve renin seviyeleri saptanır. Bir çok erkek KAH hastalarının dış genitalleri normal olduğundan tuz kaybıyla giden hastalık geç teşhis edilebilir.
Ayrıca bakınız: Çocuklarda İdrar Kaçırma
